Ung thư tuyến giáp hình thành như thế nào? Yếu tố nguy cơ và cơ chế bệnh sinh

1. Ung thư tuyến giáp hình thành như thế nào?

Trong điều kiện bình thường, tế bào có cơ chế kiểm soát quá trình phân chia, sửa chữa tổn thương ADN và loại bỏ những tế bào hư hại nghiêm trọng. Khi các cơ chế này bị rối loạn, một số tế bào có thể tiếp tục tăng sinh và tích lũy thêm các biến đổi bất thường.

Theo thời gian, những biến đổi này có thể khiến tế bào mất dần khả năng kiểm soát tăng trưởng, hình thành khối u và phát triển các đặc tính ác tính như xâm lấn mô xung quanh hoặc di căn.

Không phải mọi biến đổi di truyền đều dẫn đến ung thư. Quá trình hình thành ung thư tuyến giáp còn phụ thuộc vào loại tế bào bị biến đổi, bản chất của các biến đổi phân tử và khả năng tiến triển của khối u.

2. Cơ chế bệnh sinh của ung thư tuyến giáp

Ở cấp độ tế bào, ung thư tuyến giáp thường liên quan đến những biến đổi trong các gen và đường truyền tín hiệu điều hòa sự tăng trưởng, phân chia và sống còn của tế bào.

Hoạt hóa các đường truyền tín hiệu tăng trưởng: Một số biến đổi gen làm các tín hiệu thúc đẩy tăng sinh tế bào hoạt động quá mức, ngay cả khi không có kích thích sinh lý tương ứng. Trong ung thư tuyến giáp xuất phát từ tế bào nang, đường truyền tín hiệu MAPK và PI3K–AKT có vai trò quan trọng.

Biến đổi gen thúc đẩy ung thư: Các biến đổi ở những gen như BRAF và RAS, hoặc các tái sắp xếp gen liên quan đến RET, có thể góp phần hình thành một số loại ung thư tuyến giáp. Các biến đổi này không xuất hiện ở tất cả người bệnh và kiểu biến đổi phân tử có thể khác nhau giữa các thể ung thư.

Tích lũy thêm biến đổi và tiến triển khối u: Một số khối u tiếp tục tích lũy các biến đổi di truyền khác theo thời gian. Điều này có thể làm tế bào mất thêm các cơ chế kiểm soát, tăng khả năng xâm lấn và khiến bệnh tiến triển mạnh hơn.

Cơ chế bệnh sinh cũng khác nhau theo nguồn gốc tế bào. Ung thư tuyến giáp thể tủy thường liên quan đến các biến đổi ở gen RET; một số trường hợp mang biến đổi di truyền từ khi sinh ra, trong khi nhiều trường hợp khác có biến đổi chỉ xuất hiện trong tế bào khối u.

Những hiểu biết về gen và đường truyền tín hiệu giúp giải thích sự khác biệt giữa các loại ung thư tuyến giáp, đồng thời hỗ trợ phân loại bệnh và lựa chọn điều trị trong một số trường hợp.

3. Những yếu tố làm tăng nguy cơ ung thư tuyến giáp

Có một số yếu tố được ghi nhận liên quan đến nguy cơ ung thư tuyến giáp. Mức độ bằng chứng không giống nhau giữa các yếu tố, và nhiều trường hợp mắc bệnh không có yếu tố nguy cơ rõ ràng.

Phơi nhiễm bức xạ ion hóa: Đây là yếu tố nguy cơ đã được xác lập rõ, đặc biệt khi phơi nhiễm xảy ra trong thời thơ ấu. Tiền sử xạ trị vùng đầu cổ hoặc tiếp xúc với phóng xạ từ các sự cố hạt nhân có thể làm tăng nguy cơ. Nguy cơ phụ thuộc vào tuổi khi phơi nhiễm, liều bức xạ và các yếu tố liên quan.

Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh thông thường có sử dụng tia X không thể đánh đồng với phơi nhiễm liều cao. Khi có chỉ định y khoa, lợi ích của xét nghiệm vẫn cần được cân nhắc theo tình trạng cụ thể; không nên tự ý từ chối các xét nghiệm cần thiết vì lo ngại ung thư tuyến giáp.

Tiền sử gia đình và yếu tố di truyền: Người có người thân mắc ung thư tuyến giáp có thể có nguy cơ cao hơn trong một số trường hợp. Nguy cơ đặc biệt đáng lưu ý với ung thư tuyến giáp thể tủy có tính chất di truyền, thường liên quan đến biến đổi mầm bệnh ở gen RET và các hội chứng như đa u tuyến nội tiết type 2 (MEN2).

Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp có tiền sử gia đình đều do di truyền, và phần lớn ung thư tuyến giáp không thuộc các hội chứng di truyền đã biết.

Tuổi và giới: Ung thư tuyến giáp được chẩn đoán ở nữ nhiều hơn nam. Bệnh có thể xuất hiện ở nhiều độ tuổi, nhưng nguy cơ và đặc điểm bệnh thay đổi theo tuổi. Đây là những yếu tố dịch tễ, không phải nguyên nhân trực tiếp có thể xác định cho từng trường hợp.

Một số bệnh lý tuyến giáp: Tiền sử bướu giáp hoặc bệnh tuyến giáp có thể đi kèm nguy cơ được đánh giá khác nhau tùy bệnh cảnh. Tuy nhiên, có nhân tuyến giáp, bướu giáp hoặc viêm tuyến giáp không đồng nghĩa với ung thư. Cần đánh giá cụ thể thay vì xem các tình trạng này là nguyên nhân trực tiếp trong mọi trường hợp.

4. Có thể phòng ngừa ung thư tuyến giáp không?

Hiện chưa có biện pháp nào bảo đảm phòng ngừa hoàn toàn ung thư tuyến giáp. Do nguyên nhân của nhiều trường hợp chưa được xác định, việc phòng ngừa chủ yếu tập trung vào hạn chế phơi nhiễm bức xạ không cần thiết và tuân thủ các chỉ định bảo vệ sức khỏe khi có nguy cơ phơi nhiễm phóng xạ.

Với người có tiền sử gia đình gợi ý ung thư tuyến giáp di truyền, đặc biệt là ung thư thể tủy, bác sĩ có thể tư vấn đánh giá nguy cơ và xét nghiệm di truyền khi phù hợp.

Không nên tự ý sử dụng iod, thực phẩm chức năng hoặc các chế độ ăn đặc biệt với mục đích phòng ngừa ung thư tuyến giáp khi chưa có chỉ định. Việc bổ sung iod cần phù hợp với nhu cầu và tình trạng sức khỏe, không có nghĩa bổ sung càng nhiều thì nguy cơ ung thư càng thấp.

Điều quan trọng là nhận diện đúng yếu tố nguy cơ và thăm khám khi có chỉ định. Có yếu tố nguy cơ không đồng nghĩa chắc chắn mắc ung thư; ngược lại, không có yếu tố nguy cơ đã biết cũng không loại trừ khả năng mắc bệnh.